ÖZET

AMAÇ:

Bu çalışmada amacımız tekrarlayan gebelik kayıplarında (TGK) eşlerdeki kromozomal aberasyonları ve trombofili nedenleri arasında olan faktor V Leiden (FVL), metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) ve protrombin gen (FII) mutasyonu sıklığını değerlendirmektir.

Materyal ve Metot:

2005- 2007 yılları arasında servisimize başvuran 24. gebelik haftasından önce arka arkaya gerçekleşen üç ve üzerinde spontan düşük olarak tarif edilen TGK olan toplam 120 hastayı sunduk. Çalışma sırasında bayanlar gebe değildi. İlk araştırma kısmında tüm çiftlere karyotipleme yapıldı ve paternal kromozomal aberasyonlar araştırıldı. Ayrıca sıklıkla görülen kalıtsal trombofili belirteçleri çalışıldı. FVL, MTHFR ve FII mutasyonlarının genotipik analizleri polimeraz zincir reaksiyonu ile değerlendirildi.

SONUÇ:

Bu çalışmada tekrarlayan gebelik kaybı olan hastalardaki kromozomal anomalilerinin ve trombofilinin genetik belirteçlerinin sıklığı, aralarındaki ilişkileri ve çeşitleri gösterildi.

BULGULAR:

16 çiftte (%13.3) kromozomal aberasyon bulundu. Maternal ve paternal inversiyon en sık rastlanan kromozom anomalisi idi (%56.2). 65 (%54.2) hastada en az bir trombofili belirteci izlenirken, 55 (%45.8) kişide trombofili belirteci negatifti. Ortalama hasta yaşı TGK’ı sayısıyla artmaktaydı (p<0.001), ve kromozomal aberasyonlar trombofili için genetik belirteç mutasyonu varlığıyla anlamlı olarak artmıştı (p=0.015). Kromozomal anormallik varlığı (OR= 1.09; 95% CI, 0.84-1.42) veya trombofili için genetic belirteç mutasyonu varlığı (OR= 1.81; 95% CI, 0.58-5.68) bir sonraki gebelikte oluşan spontan abort riskini arttırmıyordu.