ÖZET

Trizomi 3q nadir görülen bir kromozom anomalisidir. İnsan 3. kromozomunun uzun kolunun bir kısmının duplikasyonu multipl kongenital anormalliklerle birlikte olan farklı ve ciddi bir sendroma yol açar. Yirmi-yedi yaşındaki gebe kadın mevcut gebeliğinin 17. haftasında polikliniğimize başvurdu. Fetusta yapılan prenatal ultrasonografide, karaciğer ve barsak içeren omfalosel, hafif ventrikülomegali ve polihidramnios tespit edildi. Yapılan amniyosentez sonucunda karyotip 46, XY, der (3) (3qter→3q21: : 3pter→3qter) geldi. Ardından tıbbi terminasyon uygulandı. Terminasyon sonrası fetusta; midfasiyal hipoplazi, mikrognati, hipoplastik 12. kosta, omfalosel ve çıkıntılı topuklar tespit edildi. Biz bu olguyu, daha önce yayınlanmış izole Trizomi 3q olgularına göre daha hafif malformasyonlar içermesi ve ayrıca omfalosel ve hipoplastik 12. kosta gibi onlarda bulunmayan ek anomalilere sahip olması nedeniyle yayınladık.