ÖZET

Neu-laxova sendromu yaşamla bağdaşmayan, otozomal resesif bir hastalıktır ve ektodermal anormalliklerle birliktelik gösterir. Diğer karakteristik özellikleri; mikrosefali ile birlikte belirgin gelişme geriliği, ekstremite deformiteleri, santral sinir sistemi anormallikleri ve anormal yüz görüntüsü, ektropiyon ile birlikte ciddi proptozis, hipertelörizm, mikrognati, düzleşmiş burun sırti, malforme kulaklar ve açık ağızdır. Bu vaka sunumunda 25. gebelik haftasında propitotik gözle birlikte dismorfik yüz, retrakte göz kapakları, düzleşmiş burun sırtı ve mikrognatinin eşlik ettiği fetal anomaliyi sunduk. Ultrasonografik incelemede ekstremitelerin kontrakte olup, fetal hareket hiç izlenmedi. Fetusun ayrıca mikrosefalisi olup, polihidramniosu mevcuttu. Gebelik termine edildi ve prenatal dönemde ultrasonografi ile tespit edilen bulgular otopsi ile konfirme edildi.