ÖZET

Amaç:

Yeni doğanın hemolitik hastalığı, daha önce “Rhesus” (Rh) D antijenleri ile duyarlı hale gelmiş Rh (-) anne ile Rh (+) çocuğu arasındaki RhD uyumsuzluğuna bağlı olarak hamilelik sürecinde ortaya çıkan klinik bir tablodur. Maternal RhD antikorlarının fetal RhD antijenlerini yok etmesiyle, fetusta kansızlık, yenidoğanda sarılık veya fetal ölüm gerçekleşebilir. Rh (-) gebelerin yaklaşık % 40’ı Rh (-) fetus taşımaktadır. Buna rağmen tüm gebelere olası bir fetal kanama riskine karşı hamileliklerinin 28. haftasında anti D immünglobulin (Anti-D Ig) uygulanmakta ve Rh (-) fetus taşıyan gebeler gereksiz aşı ürününe maruz kalmaktadır. Doğum öncesi tanı ile fetusun RhD tayini yapılabilse de, günümüzde kullanılan doğum öncesi tanı metodları girişimsel tetkikler olup belli oranlarda gebelik kayıplarına neden olabilmektedir. Anne kanında fetusa ait nükleik asitlerin hücre dışında serbest dolaşabileceklerinin keşfi noninvazif prenatal tanı için yeni olanaklar açmıştır. Bu çalışmada da maternal kandan fetal DNA’da RhD geninin varlığına bakılarak doğum öncesi RhD tayini yapılabilmesi amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntemler:

11-14. gebelik haftalarında bulunan ve eşleriyle aralarında RhD uyumsuzluğu olan 19 Rh (-) gebeden kan alınarak total serbest DNA izolasyonu yapılmıştır. İzole edilen DNA’larda RhD geninin ekson 7 bölgesine ait primerler kullanılarak, TaqMan prob yöntemi ile ve “Real-time PCR” aracılığıyla genin varlığı araştırılmıştır.

Bulgular:

“Real-time PCR” kullanılarak gebeliklerinin başında olan hastaların serumlarında RhD gen dizilerinin varlığı değerlendirildi. Analiz edilen 19 Rh (-) gebenin 12’sinin (Rh-), 7’sinin Rh (+) olduğu belirlendi. Doğum sonrasında bebeklerin kan grupları ile bizim sonuçlarımız birebir uyumlu çıkmıştır.

Sonuç:

RhD primeri ile alınan sonuçlar analiz edilmiştir. Fetüse ait RhD geninin maternal kanda belirlenebilmesi girişimsel olmayan doğum öncesi tanı için önemli bir katkı sağlamıştır.