ÖZET

Her ne kadar komplet globozoospermi tüm infertil popülasyonda %0.1 oranında izlenebilirse de, ailevi globozosperminin görünümü çok daha nadirdir. Bu makalede 26 ve 45 yaşlarındaki etkilenmiş kardeşlerin klinik ve patolojik özellikleri tanıtılmaya çalışılmıştır. Komplet glozoospermi tanısı için hem ışık hem de elektron mikroskopisinden yararlanılmıştır. Ayrıca, yapılan karyotip analizinde her iki kardeşin kromozomsal yapısı 46+XY bulunmuştur ve Y kromozomu üzerinde herhangi bir delesyon saptanmamıştır. Mevcut literatür gözden geçirildiğinde sadece altı tane ailevi globozoospermi rapor edilmiştir. Her ne kadar az sayıda anöploidi vakası belirtilmiş olsa da, somatik veya seks kromozomlarına ait spesifik sayısal veya ultra yapısal anormallik tanımlanamamıştır. Bu anlamda, az sayıda ailevi globozospermi vakasının mevcudiyeti, bu vakalara has bir kalıtım tipinin gösterilememesi için birincil sebep olabilir. Ancak, globozoospermili kardeşlerin rapor edilmesi globozoosperminin oluşumunda altta yatması kuvvetle muhtemel bir genetik nedene dikkat çekilebilmesi açısından önemli olabilir.