ÖZET

Leprechaunism insülin reseptör geninin homozigot ya da heterozigot mutasyonuna bağlı gelişen herediter bir insülin rezistans sendromudur. Donohue sendromu, çok nadir görülen ancak öldürücü olan genetik bir hastalıktır. Bu olguyu sunmamızın amacı tek gen hastalıklarında preimplantasyon genetik tanının (PGT) önemini bir kez daha ortaya koymaktır.PGT prenatal tanı koymanın en erken şeklidir. Daha önce dört kez spontan olarak hamile kalan, doğumdan sonraki 5 ay içerisinde ilk üç bebeğini kaybeden ve son gebeliğinde de amniosentezle tanı konarak termine edilen bir gebelik öyküsü olan ailenin preimplantasyon genetik tanı sayesinde sağlıklı bir çocuğu olmuştur. Bu vaka Türkiye'de Donohue Sendromunda PGT ile sağlıklı çocuğun elde edildiği ilk olgudur.