ÖZET

Bu sunumda benzer üst ekstremite anomalisi saptanan iki kardeş fetüs takdim edilmektedir. İlk vakada ventrikülomegali, atriyal septal defekt, anal atrezi, duedonum lümeninde daralma ve unilateral renal agenezi tanısı ikinci trimester sonunda konmuştur. Bu anomaliler otozomal resesif geçişli VACTERL-H sendromunun karekteristik belirtilerindendir. İkinci vakada 11. haftada radius ve baş parmak yokluğu ultrasonografi ile tanı konmuştur. İlk trimester taramasında fetal ekstremitelerin detaylı incelemesi bu nadir malformasyonun erken tanısının konmasını sağlayabilir.